Rasgo
Optic neuritis
Inflammation of the optic nerve.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Optic neuritis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TLR7toll like receptor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR4toll like receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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