Rasgo
Wide based walk
Nombre clínico: Broad-based gait
An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.
Resumen
- También conocido como
- Broad based gait, Wide based gait, Wide-based gait
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Wide based walk. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Siempre | En 1 afección |
| CTSAcathepsin A | Siempre | En 1 afección |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| EGR2early growth response 2 | Siempre | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Siempre | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Siempre | En 1 afección |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Siempre | En 1 afección |
| PRXperiaxin | Siempre | En 2 afecciones |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | Siempre | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Siempre | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Siempre | En 1 afección |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CERT1ceramide transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 88 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCBsarcoglycan beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WASF1WASP family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTL6Bactin like 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NBEAneurobeachin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRXN1neurexin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFX7regulatory factor X7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GALCgalactosylceramidase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | No registrado | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | No registrado | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | No registrado | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | No registrado | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | No registrado | En 1 afección |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | No registrado | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | No registrado | En 1 afección |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | No registrado | En 1 afección |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | No registrado | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | No registrado | En 1 afección |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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