Rasgo
Decreased facial expressions
Nombre clínico: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Resumen
- También conocido como
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test41 genes asociados a Decreased facial expressions
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Decreased facial expressions. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Siempre | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Siempre | En 2 afecciones |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Siempre | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PODXLpodocalyxin like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO7F-box protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FTLferritin light chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SNCAsynuclein alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPRsepiapterin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS35VPS35 retromer complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | No registrado | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 1 gen más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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