Rasgo
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased circulating pyruvate concentration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Siempre | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Siempre | En 1 afección |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Siempre | En 1 afección |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Siempre | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Siempre | En 1 afección |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 25 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BOLA3bolA family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | No registrado | En 1 afección |
| LDHAlactate dehydrogenase A | No registrado | En 1 afección |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | No registrado | En 1 afección |
| PCpyruvate carboxylase | No registrado | En 1 afección |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | No registrado | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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