Rasgo
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Resumen
- También conocido como
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Sistema corporal
- Growth abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test29 genes asociados a Slender build
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Slender build. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CICcapicua transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | No registrado | En 2 afecciones |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | No registrado | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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