Rasgo
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test141 genes asociados a Parkinsonism
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Parkinsonism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Siempre | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Siempre | En 1 afección |
| CST3cystatin C | Siempre | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Siempre | En 1 afección |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| FBXO7F-box protein 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 1 afección |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Siempre | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | Siempre | En 5 afecciones |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Siempre | En 1 afección |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Siempre | En 2 afecciones |
| APPamyloid beta precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| COASYCoenzyme A synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PSEN2presenilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frecuente (30–79 %) | En 7 afecciones |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ATXN3ataxin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CBScystathionine beta-synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRNgranulin precursor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH3junctophilin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBTFupstream binding transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATN1atrophin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CATcatalase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | No registrado | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | No registrado | En 1 afección |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | No registrado | En 1 afección |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | No registrado | En 1 afección |
| MPOmyeloperoxidase | No registrado | En 1 afección |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | No registrado | En 1 afección |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | No registrado | En 1 afección |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | No registrado | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | No registrado | En 1 afección |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | No registrado | En 1 afección |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | No registrado | En 1 afección |
| SNCBsynuclein beta | No registrado | En 1 afección |
| TMEM240transmembrane protein 240 | No registrado | En 1 afección |
| TNRtenascin R | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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