Rasgo
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test63 genes asociados a Muscle stiffness
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Muscle stiffness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Siempre | En 2 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Siempre | En 1 afección |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 4 afecciones |
| ARXaristaless related homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPHNgephyrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOTmyotilin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYPNmyopalladin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 23 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO5Amyosin VA | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | No registrado | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | No registrado | En 1 afección |
| LDHAlactate dehydrogenase A | No registrado | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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