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Gen

PLIN1

perilipin 1

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 89.664.367–89.679.367 (GRCh38)
Exones
9 exones en 15 kb
Proteína
522 aminoácidos
Símbolos anteriores
PLIN
Transcrito MANE Select
ENST00000300055.10NM_002666.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia parcial familiar

      Incluye las formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 y PLAAT3, que provocan pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos, con resistencia a la insulina, diabetes, triglicéridos elevados y esteatosis hepática.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite el cribado y el tratamiento precoces de la diabetes, los triglicéridos y la enfermedad hepática y, en casos seleccionados, el tratamiento con metreleptina.

Estructura de PLIN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica PLIN1. PLIN1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 89.171.867 hasta 90.171.866.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, hebra directaABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, hebra inversaRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, hebra directaFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, hebra inversaPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, hebra inversaPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, hebra inversaRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, hebra directaTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, hebra inversaKIF7PLIN1: 89.664.367–89.679.367, hebra inversaPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, hebra inversaPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, hebra directaWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, hebra inversaMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, hebra directaMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, hebra inversaANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, hebra inversaAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, hebra inversaARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, hebra inversaARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, hebra directaZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, hebra inversaIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, hebra directaSEMA4BDiagrama de PLIN1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 89.664.367–89.665.942, 1576 basesExón 8: 89.666.936–89.667.181, 246 basesExón 7: 89.667.602–89.667.793, 192 basesExón 6: 89.669.500–89.669.672, 173 basesExón 5: 89.669.980–89.670.244, 265 basesExón 4: 89.671.482–89.671.564, 83 basesExón 3: 89.673.210–89.673.414, 205 basesExón 2: 89.677.445–89.677.503, 59 basesExón 1: 89.679.251–89.679.367, 117 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 15 kb del gen; 1569 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLIN1

3

posiciones en PLIN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15 kb de PLIN1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLIN1: perilipin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLIN1: perilipin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plin1

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