Autosómica recesiva
Está causada por cambios de pérdida de función en ALX1, un gen que dirige el desarrollo de los tejidos que forman la parte central de la cara y los ojos.
Signos y síntomas
Es típica una hendidura facial grave que puede afectar al labio, al paladar y a la nariz, con ojos muy pequeños (microftalmia) o ausentes. También se observan ojos muy separados y una nariz ancha. Algunas personas presentan diferencias en el cráneo o en el cerebro, como una parte frontal del cráneo incompleta o un cuerpo calloso ausente o malformado.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está dirigida por un equipo craneofacial, con cirugía, atención oftalmológica y de la visión, y apoyo para la alimentación. Hay disponible asesoramiento genético, así como opciones de análisis en futuros embarazos.
Genes analizados
También conocida como
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
