Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva 1
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de ROBO3, necesario para que determinadas fibras nerviosas crucen la línea media del tronco encefálico en desarrollo. Como consecuencia, las vías nerviosas que controlan la mirada de lado a lado y algunas vías motoras no se cruzan como es habitual.
Signos y síntomas
Ausencia de movimientos oculares horizontales desde el nacimiento, con movimientos verticales normales; las personas compensan girando la cabeza. La escoliosis comienza en la infancia y normalmente progresa, llegando a menudo a ser grave. La resonancia magnética cerebral muestra una forma característica del tronco encefálico. La capacidad intelectual suele ser normal.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento periódico de la columna vertebral, con corsé o cirugía en caso de escoliosis progresiva, y revisión oftalmológica por cualquier estrabismo o disminución de la visión. Normalmente, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
