Síndrome de distrofia retiniana, edema del nervio óptico, esplenomegalia, anhidrosis y cefalea tipo migraña
Autosómica dominante
Está causado por un cambio en una copia de ALPK1, una proteína cuya forma alterada activa la vía inflamatoria NF-kB. El cambio p.Thr237Met se ha descrito en más de una familia, y la enfermedad relacionada con ALPK1 se hereda de forma autosómica dominante.
Signos y síntomas
Inflamación del nervio óptico y distrofia retiniana progresiva que puede provocar pérdida de visión, junto con esplenomegalia, sudoración reducida o ausente y cefaleas de tipo migrañoso. Pueden aparecer fiebres recurrentes y artritis, los problemas dentales son frecuentes y los recuentos sanguíneos pueden estar ligeramente bajos. La gravedad varía dentro de una misma familia.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento periódico con especialistas en oftalmología, inflamación (reumatología) y odontología, con servicios de baja visión según sea necesario. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidades de heredar el cambio, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas en familiares son útiles.
Genes analizados
También conocida como
optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome
