Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de CEP250, que codifica una proteína relacionada con el centrosoma y los cilios, utilizada por las células fotorreceptoras de la retina y por las células ciliadas del oído interno.
Signos y síntomas
Son características la pérdida auditiva neurosensorial, que a menudo comienza en la infancia, y una distrofia de conos y bastones que provoca disminución de la visión central, sensibilidad a la luz y dificultades para distinguir colores. Los problemas de visión y audición suelen progresar lentamente, y su gravedad varía entre familias.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oculares y auditivas periódicas, con audífonos, ayudas para baja visión y apoyo educativo según sea necesario. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
CRDHL2
