Autosómica dominante
Relacionado con alteraciones en una copia de OPTN (optineurina), incluida la variante Glu50Lys (E50K). El mecanismo no se conoce por completo.
Signos y síntomas
Daño progresivo del nervio óptico y pérdida gradual de la visión periférica, mientras que la presión ocular medida se mantiene dentro del intervalo normal. En la familia E50K estudiada, el inicio fue temprano, con una excavación marcada del disco óptico.
Qué cambia un diagnóstico
Las revisiones oculares periódicas, que incluyen comprobaciones del nervio óptico y del campo visual, permiten una detección precoz. Reducir la presión ocular con colirios, láser o cirugía puede ayudar a estabilizar la pérdida del campo visual, incluso cuando la presión es normal. Los familiares pueden beneficiarse de revisiones oculares más tempranas y frecuentes, y el asesoramiento genético puede ayudar en la realización de pruebas a los miembros de la familia.
Genes analizados
También conocida como
NTG
