Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen ADAMTS18, que codifica una enzima que actúa sobre la matriz que rodea a las células y es importante para el desarrollo del ojo.
Signos y síntomas
Córnea pequeña y miopía alta desde la primera infancia, con adelgazamiento (atrofia) de la retina y la coroides. También forma parte de la enfermedad una separación amplia de los ángulos internos de los ojos (telecanto).
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oculares periódicas, corrección del defecto de refracción y apoyo para la baja visión. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y estudio de portadores.
Genes analizados
También conocida como
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
