Hipoplasia foveal, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia del segmento anterior (FHONDA)
Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias de SLC38A8, gen que codifica un probable transportador de glutamina en la retina. Los hallazgos oculares pueden parecerse a los de la albinismo, pero el color de la piel y del cabello es normal.
Signos y síntomas
Disminución de la visión con nistagmo (movimientos oculares involuntarios), causada por una fóvea poco desarrollada y por una desviación incorrecta de las fibras del nervio óptico en el quiasma óptico. Algunas personas presentan anomalías en la parte anterior del ojo (disgenesia del segmento anterior).
Qué cambia un diagnóstico
Las revisiones oculares periódicas, la corrección de los defectos de refracción y el apoyo para la baja visión ayudan a aprovechar al máximo la visión. Por lo general, ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene un 25 % de probabilidad de verse afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
