Distrofia retiniana por defecto en el transporte de retinol
Autosómica recesiva
Se debe a cambios en las dos copias de RBP4, la proteína de unión al retinol que transporta la vitamina A en la sangre. Las variantes recesivas se asocian con la degeneración de la retina.
Signos y síntomas
Degeneración progresiva de la capa de epitelio pigmentario de la retina. Se miden los niveles sanguíneos de la proteína de unión al retinol para ayudar a clasificar las variantes de RBP4.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento oftalmológico periódico y apoyo para la baja visión. Cualquier tratamiento con vitamina A debe estar supervisado por especialistas. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que están disponibles las pruebas de portador para familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
