Atrofia girata (deficiencia de ornitina aminotransferasa)
Autosómica recesiva
Enfermedad metabólica causada por alteraciones en las dos copias del gen OAT, que provocan un aumento de la ornitina y parches progresivos de atrofia coriorretiniana.
Qué cambia un diagnóstico
Una dieta restringida en arginina y, en las personas que responden, la vitamina B6 pueden reducir la ornitina y ralentizar la degeneración retiniana.
Genes analizados
También conocida como
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
