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Informe de afecciones · Oftalmológico

Deficiencia de cofactor de molibdeno y de sulfito oxidasa

Son enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que la enzima sulfito oxidasa no funciona, por lo que el sulfito tóxico se acumula y daña el cerebro. Suelen comenzar poco después del nacimiento con convulsiones, y también pueden provocar luxación del cristalino del ojo.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Deficiencia de cofactor de molibdeno

Autosómica recesiva

Enfermedad causada por alteraciones en las dos copias de MOCS1, MOCS2 o GPHN, genes necesarios para fabricar el cofactor de molibdeno que utilizan la sulfito oxidasa y otras enzimas.

Qué cambia un diagnóstico

La fosdenopterina es un tratamiento aprobado para el tipo A (MOCS1) y funciona mejor cuando se inicia muy pronto; la condición de portador es relevante para la planificación familiar.

Genes analizados

También conocida como

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Deficiencia aislada de sulfito oxidasa

Autosómica recesiva

Enfermedad causada por alteraciones en las dos copias de SUOX, el gen de la propia sulfito oxidasa.

Qué cambia un diagnóstico

El diagnóstico permite una atención de apoyo y orienta el asesoramiento para futuros embarazos.

Genes analizados

También conocida como

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

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