Causado por alteraciones en el gen NHS del cromosoma X que normalmente impiden su funcionamiento. Los rasgos clásicos aparecen sobre todo en varones, mientras que las mujeres portadoras de una alteración suelen presentar rasgos más leves.
Signos y síntomas
Los varones presentan cataratas densas al nacer, a menudo con córneas pequeñas. Las anomalías dentales y los rasgos faciales dismórficos también son típicos. Alrededor de un tercio tiene discapacidad intelectual o diferencias de conducta. Las mujeres portadoras suelen presentar rasgos más leves, que varían entre individuos.
Qué cambia un diagnóstico
Atención oftalmológica, atención dental y apoyo al desarrollo según sea necesario. A los familiares de sexo femenino se les puede ofrecer un análisis de portadora y un examen ocular, y el asesoramiento genético explica la probabilidad de transmitirlo.
Genes analizados
También conocida como
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
