Autosómica recesiva
Trastorno de la síntesis del colesterol causado por alteraciones en las dos copias del gen DHCR7, con un amplio rango de gravedad que incluye problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones características y cataratas.
Qué cambia un diagnóstico
La suplementación con colesterol se utiliza habitualmente, y el estado de portador es relevante para la planificación familiar.
Genes analizados
También conocida como
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
