Hipoplasia foveal relacionada con GPR143
Recesiva ligada al cromosoma X
Causada por alteraciones en GPR143, gen que codifica un receptor de las células pigmentarias del ojo que controla el crecimiento de los gránulos de pigmento. Como el gen se encuentra en el cromosoma X, los varones con una copia alterada están afectados, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.
Signos y síntomas
Disminución de la agudeza visual desde la infancia y nistagmo (movimientos oculares involuntarios), con una fóvea poco desarrollada. Muchos varones presentan también una reducción del pigmento del iris y de la retina, fibras del nervio óptico mal dirigidas y estrabismo, mientras que el color de la piel y del cabello suele ser normal. Las mujeres portadoras suelen tener una visión normal, aunque pueden presentar un patrón moteado del pigmento retiniano.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oftalmológicas periódicas con gafas, ayudas para baja visión y apoyo educativo; las gafas de sol pueden ayudar a reducir la sensibilidad a la luz. El asesoramiento genético explica la herencia ligada al cromosoma X: los hijos de mujeres portadoras tienen un 50 % de probabilidad de estar afectados, y existe la posibilidad de realizar un test de portador a las familiares de sexo femenino.
Genes analizados
También conocida como
GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- nystagmus 6, congenital, X-linked
- X-linked recessive ocular albinism
