Síndrome de condrodisplasia metafisaria con retinitis pigmentosa
Autosómica recesiva · Solo se ha descrito un pequeño número de familias.
Está causado por alteraciones en las dos copias del gen CWC27, que codifica una proteína asociada al espliceosoma, la maquinaria que procesa el ARN mensajero. Entre las alteraciones descritas se encuentran variantes que provocan el truncamiento de la proteína, que se espera que supriman la función de esta.
Signos y síntomas
La retinitis pigmentosa, con ceguera nocturna y pérdida progresiva de la visión periférica, es la característica más constante. Muchas personas presentan también talla baja y dedos cortos. Con menos frecuencia aparecen rasgos faciales característicos o retraso del desarrollo, y algunas personas solo presentan enfermedad ocular.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oftalmológicas periódicas con apoyo para baja visión, y seguimiento del crecimiento y de la valoración ortopédica. Habitualmente ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrecen consejo genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
RPSKA
