Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.3
Koordinaten
Chromosom 2: 27.217.369–27.243.943 (GRCh38)
Exons
44 Exons über 26,6 kb
Protein
2.225 Aminosäuren
Auch bekannt als
GATD4
MANE-Select-Transkript
ENST00000264705.9NM_004341.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CAD

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CAD liegt. CAD und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 26.730.656 bis 27.730.655.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26.692.713–26.733.420, Plus-StrangKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, Plus-StrangSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, Plus-StrangCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, Plus-StrangDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, Plus-StrangMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, Plus-StrangTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, Plus-StrangAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, Minus-StrangOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, Plus-StrangKHK: 27.086.723–27.100.777, Plus-StrangKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, Minus-StrangABHD1: 27.123.789–27.130.812, Plus-StrangABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, Minus-StrangPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, Minus-StrangPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, Plus-StrangTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, Minus-StrangSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, Plus-StrangATRAIDCAD: 27.217.369–27.243.943, Plus-StrangCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, Minus-StrangSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, Plus-StrangDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, Plus-StrangTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, Minus-StrangUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, Minus-StrangGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, Minus-StrangGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, Minus-StrangEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, Plus-StrangSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, Minus-StrangZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, Minus-StrangNRBP1: 27.427.790–27.442.260, Plus-StrangNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, Plus-StrangKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, Minus-StrangIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, Minus-StrangFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, Plus-StrangGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, Plus-StrangSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, Plus-StrangZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, Minus-StrangCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, Plus-StrangGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, Minus-StrangSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, Plus-StrangSLC4A1APDiagramm von CAD: 44 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 27.217.369–27.217.633, 265 BasenExon 2: 27.217.877–27.218.016, 140 BasenExon 3: 27.221.218–27.221.347, 130 BasenExon 4: 27.222.194–27.222.336, 143 BasenExon 5: 27.222.519–27.222.660, 142 BasenExon 6: 27.222.866–27.223.037, 172 BasenExon 7: 27.223.563–27.223.748, 186 BasenExon 8: 27.223.917–27.224.029, 113 BasenExon 9: 27.224.345–27.224.490, 146 BasenExon 10: 27.224.745–27.224.876, 132 BasenExon 11: 27.225.010–27.225.243, 234 BasenExon 12: 27.225.705–27.225.926, 222 BasenExon 13: 27.226.131–27.226.319, 189 BasenExon 14: 27.226.525–27.226.649, 125 BasenExon 15: 27.226.832–27.226.962, 131 BasenExon 16: 27.231.468–27.231.580, 113 BasenExon 17: 27.231.980–27.232.224, 245 BasenExon 18: 27.232.448–27.232.694, 247 BasenExon 19: 27.233.042–27.233.140, 99 BasenExon 20: 27.233.312–27.233.536, 225 BasenExon 21: 27.233.626–27.233.808, 183 BasenExon 22: 27.234.008–27.234.226, 219 BasenExon 23: 27.234.518–27.234.685, 168 BasenExon 24: 27.235.245–27.235.427, 183 BasenExon 25: 27.235.536–27.235.640, 105 BasenExon 26: 27.236.284–27.236.523, 240 BasenExon 27: 27.236.749–27.236.830, 82 BasenExon 28: 27.237.379–27.237.545, 167 BasenExon 29: 27.237.718–27.237.882, 165 BasenExon 30: 27.238.056–27.238.187, 132 BasenExon 31: 27.238.431–27.238.632, 202 BasenExon 32: 27.239.042–27.239.232, 191 BasenExon 33: 27.239.331–27.239.471, 141 BasenExon 34: 27.239.697–27.239.798, 102 BasenExon 35: 27.240.265–27.240.361, 97 BasenExon 36: 27.240.911–27.240.955, 45 BasenExon 37: 27.241.058–27.241.227, 170 BasenExon 38: 27.241.322–27.241.396, 75 BasenExon 39: 27.241.911–27.242.123, 213 BasenExon 40: 27.242.302–27.242.427, 126 BasenExon 41: 27.242.620–27.242.775, 156 BasenExon 42: 27.242.872–27.242.973, 102 BasenExon 43: 27.243.198–27.243.292, 95 BasenExon 44: 27.243.416–27.243.943, 528 Basen1510152025303540445′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 7,3 kb der 26,6 kb des Gens aus; 6.678 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CAD

    27

    Positionen in CAD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,6 kb von CAD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CAD-Gen: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD-Gen: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cad

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen