Merkmal
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen28 Gene mit Ectopia lentis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ectopia lentis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 8 Erkrankungen |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CBScystathionine beta-synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM44TRIM family member 44 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUOXsulfite oxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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