Merkmal
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Klinische Bezeichnung: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Enlarged aorta
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Immer | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARF1ARF GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD6SMAD family member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYLKmyosin light chain kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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