Merkmal
Broad ribs
Increased width of ribs
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Wide ribs
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen25 Gene mit Broad ribs verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Broad ribs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARSBarylsulfatase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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