Merkmal
Belly sticks out
Klinische Bezeichnung: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen49 Gene mit Belly sticks out verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Belly sticks out auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
9 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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