Merkmal
Pes valgus
An outward (valgus) deviation of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the lower leg at the talocalcaneal (subtalar) joint, such that the heel is everted.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Valgus foot deformity
- Körpersystem
- Abnormality of limbs
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen64 Gene mit Pes valgus verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pes valgus auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANO1anoctamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
24 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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