Merkmal
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen75 Gene mit Short finger verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short finger auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
35 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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