Merkmal
Heart murmur
An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen32 Gene mit Heart murmur verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Heart murmur auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA5GATA binding protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD6SMAD family member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APOBapolipoprotein B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CICcapicua transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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