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Merkmal
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
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Meinen Genome Test bestellen158 Gene mit Short foot verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short foot auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIR140microRNA 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SPARTspartin | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
118 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CERT1ceramide transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NTNG1netrin G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF2ring finger protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR26WD repeat domain 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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