Merkmal
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Körpersystem
- Abnormality of limbs
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Broad palm verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Broad palm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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