Merkmal
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen25 Gene mit Dural ectasia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Dural ectasia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LOXlysyl oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYLKmyosin light chain kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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