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Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q11.23-q21.1
Koordinaten
Chromosom 10: 51.074.487–52.298.350 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 1.223,9 kb
Protein
686 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PGK, PKG, PKG1
Frühere Symbole
PRKGR1B, PRKG1B
MANE-Select-Transkript
ENST00000373980.11NM_006258.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PRKG1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PRKG1 liegt. PRKG1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 49.850.623 bis 53.522.214.Chromosom 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49.815.132–49.970.203, Minus-StrangTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, Plus-StrangTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, Plus-StrangTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, Plus-StrangAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, Plus-StrangWASHC2AASAH2: 50.182.778–50.279.720, Minus-StrangASAH2SGMS1: 50.305.586–50.625.189, Minus-StrangSGMS1ASAH2B: 50.739.318–50.816.495, Plus-StrangASAH2BA1CF: 50.799.409–50.885.716, Minus-StrangA1CFPRKG1: 51.074.487–52.298.350, Plus-StrangPRKG1CSTF2T: 51.695.486–51.699.595, Minus-StrangCSTF2TDKK1: 52.314.274–52.318.042, Plus-StrangDKK1MBL2: 52.758.075–52.773.009, Minus-StrangMBL2Diagramm von PRKG1: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 51.074.487–51.074.901, 415 BasenExon 2: 51.153.164–51.153.330, 167 BasenExon 3: 51.467.723–51.467.836, 114 BasenExon 4: 51.804.585–51.804.690, 106 BasenExon 5: 51.907.507–51.907.570, 64 BasenExon 6: 52.054.484–52.054.561, 78 BasenExon 7: 52.062.537–52.062.631, 95 BasenExon 8: 52.133.840–52.133.905, 66 BasenExon 9: 52.161.889–52.161.963, 75 BasenExon 10: 52.251.570–52.251.666, 97 BasenExon 11: 52.271.350–52.271.489, 140 BasenExon 12: 52.272.392–52.272.481, 90 BasenExon 13: 52.280.789–52.280.930, 142 BasenExon 14: 52.282.153–52.282.316, 164 BasenExon 15: 52.288.726–52.288.848, 123 BasenExon 16: 52.288.931–52.288.993, 63 BasenExon 17: 52.290.224–52.290.290, 67 BasenExon 18: 52.293.802–52.298.350, 4.549 Basen110185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 1.223,9 kb des Gens aus; 2.061 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRKG1

1

Position in PRKG1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1.223,9 kb von PRKG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PRKG1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRKG1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PRKG1-Gen: protein kinase cGMP-dependent 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1-Gen: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prkg1

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