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Merkmal
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Zusammenfassung
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Meinen Genome Test bestellen77 Gene mit Cutis marmorata verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cutis marmorata auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LOXlysyl oxidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
37 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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