Merkmal
Microspherophakia
Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Microspherophakia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Microspherophakia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAGCRas related GTP binding C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM44TRIM family member 44 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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