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Merkmal
Cone-shaped end part of bone
Klinische Bezeichnung: Cone-shaped epiphysis
Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cone-shaped epiphyses, Coned epiphyses
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Cone-shaped end part of boneHP:0010579
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Cone-shaped end part of bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cone-shaped end part of bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRIPATR interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CENPEcentromere protein E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP295centrosomal protein 295 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP63centrosomal protein 63 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NINninein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NUP85nucleoporin 85 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PCNTpericentrin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLK4polo like kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP164centrosomal protein 164 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP4nephrocystin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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