Merkmal
Inward turned thumb
Klinische Bezeichnung: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen105 Gene mit Inward turned thumb verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Inward turned thumb auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 4 Erkrankungen |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TPM2tropomyosin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
65 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL11myosin light chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NUP107nucleoporin 107 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP133nucleoporin 133 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RELNreelin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPRKBTP53RK binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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