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Merkmal
Excessive inward curvature of lower spine
Klinische Bezeichnung: Lumbar hyperlordosis
An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Exaggerated lumbar lordosis, Increased lumbar lordosis, Lumbar lordosis, Prominent lumbar lordosis
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen109 Gene mit Excessive inward curvature of lower spine verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Excessive inward curvature of lower spine auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DYMdymeclin | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MATN3matrilin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRG4proteoglycan 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSBarylsulfatase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DMDdystrophin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
69 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GSCgoosecoid homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FN1fibronectin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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