Merkmal
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Thin cortices
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen24 Gene mit Thin bony cortex verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Thin bony cortex auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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