Merkmal
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Detached retina
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen110 Gene mit Retinal detachment verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Retinal detachment auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Immer | In 4 Erkrankungen |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 8 Erkrankungen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
70 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RS1retinoschisin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCANversican | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CABP4calcium binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRDL1chordin like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| FRG1FSHD region gene 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LCA5lebercilin LCA5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CAPN5calpain 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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