AtlasMerkmal
Floppy windpipe
Klinische Bezeichnung: Tracheomalacia
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tracheomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Floppy windpipe zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen43 Gene mit Floppy windpipe verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Floppy windpipe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYRFmyelin regulatory factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERFETS2 repressor factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
3 weitere Gene anzeigen
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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