Merkmal
Outward facing eye ball
Klinische Bezeichnung: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Outward facing eye ball auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNF2ring finger protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RP1L1RP1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYF5myogenic factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMBPdynamin binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
86 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADD3adducin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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