Merkmal
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Klinische Bezeichnung: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen96 Gene mit Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Immer | In 1 Erkrankung |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSBarylsulfatase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYO1Hmyosin IH | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
56 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF168ring finger protein 168 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPA1replication protein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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