Merkmal
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Absent ribs, Decreased rib number
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen24 Gene mit Missing ribs verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Missing ribs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYF5myogenic factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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