Merkmal
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen78 Gene mit Short long bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short long bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 9 Erkrankungen |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL13ribosomal protein L13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Immer | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT5AWnt family member 5A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FN1fibronectin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
38 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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