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Merkmal
Abnormal shape of end part of bone
Klinische Bezeichnung: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen58 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 14 of these genesPEX7PEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 16 of these genesTREM2TYROBPPEX7PEX1PEX10PEX11BAbout this report →
- Congenital HypothyroidismReads 8 of these genesDUOX2DUOXA2IYDSLC5A5TGTPOAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 5 of these genesCOL9A1COL9A2COL9A3SLC26A2COL2A1About this report →
Show 54 more reports
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesGDF5SLC26A2COL2A1About this report →
- Thyroid CancerReads 8 of these genesDUOX2DUOXA2IYDSLC5A5TGTPOAbout this report →
- OsteopetrosisReads 5 of these genesCLCN7OSTM1SNX10TCIRG1TNFSF11About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 18 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1PEX7PEX1About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 2 of these genesRMRPRNU4ATACAbout this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 2 of these genesTREM2TYROBPAbout this report →
- ACAN-Related Short StatureReads 1 of these genesACANAbout this report →
- Catel-Manzke SyndromeReads 1 of these genesTGDSAbout this report →
- CLCN7-Related Hypopigmentation, Organomegaly and Delayed Myelination (HOD)Reads 1 of these genesCLCN7About this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 3 (ORC6)Reads 1 of these genesORC6About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 4Reads 1 of these genesCDT1About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 7 (CDC45)Reads 1 of these genesCDC45About this report →
- Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type IIReads 1 of these genesPCNTAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 5 of these genesHESX1LHX3LHX4POU1F1PROP1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 17 of these genesKIF1ATREM2TYROBPPEX7PEX1PEX10About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 4 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesCOL9A1COL9A2COL9A3COL2A1About this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesRUNX2About this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesOCRLAbout this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 5 of these genesHESX1LHX3LHX4POU1F1PROP1About this report →
- HyperthyroidismReads 1 of these genesTSHRAbout this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesGORABPYCR1About this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF5About this report →
- Alzheimer diseaseReads 1 of these genesTREM2About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 2 of these genesPRDM5ZNF469About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesPHYHAbout this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 1 of these genesMAFBAbout this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesPHEXAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesGORABPYCR1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesKIF1APIGLSMAD4SMARCA2About this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesWNK1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesPTPN11About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesPIGLGORABAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesSCN9AUFSP2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesPTPN11About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesKIF1AAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
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Meinen Genome Test bestellen90 Gene mit Abnormal shape of end part of bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of end part of bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
50 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOX2dual oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGthyroglobulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPOthyroid peroxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Cone-shaped end part of bone66 Gene
- Speckled calcifications in end part of bone34 Gene
- Abnormal development of end part of bone31 Gene
- Delayed maturation of end part of long bone26 Gene
- Small end part of bone20 Gene
- Flat end part of bone17 Gene
- Irregular end part of long bone17 Gene
- Large end part of bone7 Gene
- Increased bone density in end part of bone3 Gene
- Pseudoepiphyses3 Gene
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 Gene
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 Gene
- Fragmented end part of bone2 Gene
- Absent end part of bone1 Gen
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 Gen
- Splayed end part of bone1 Gen
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
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