Merkmal
Wide long bones of hand
Klinische Bezeichnung: Broad metacarpals
Abnormally broad metacarpal bones.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Wide metacarpals
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wide long bones of hand auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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