Merkmal
Small hand
Disproportionately small hand.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Disproportionately small hands, Small hands
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen130 Gene mit Small hand verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small hand auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MIR140microRNA 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
90 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNND2catenin delta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NTNG1netrin G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF2ring finger protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR26WD repeat domain 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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