Merkmal
Abnormality in area between air sacs in lung
Klinische Bezeichnung: Abnormal pulmonary interstitial morphology
Abnormality of the lung parenchyma extending to the pulmonary interstitium and leading to diffuse pulmonary fibrosis.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal lung parenchyma morphology, Interstitial lung disease, Interstitial pulmonary disease
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Abnormality in area between air sacs in lung verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality in area between air sacs in lung auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPBsurfactant protein B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPCsurfactant protein C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF168ring finger protein 168 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Pulmonary scarring77 Gene
- Peribronchovascular interstitial thickening53 Gene
- Usual interstitial pneumonia15 Gene
- Honeycomb lung14 Gene
- Interstitial pneumonitis14 Gene
- Desquamative interstitial pneumonitis4 Gene
- Bronchiolitis obliterans2 Gene
- Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia2 Gene
- Pulmonary Langerhans cell histiocytosis2 Gene
- Hypersensitivity pneumonitis1 Gen
- Lipoid pneumonia1 Gen
- Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration1 Gen
- Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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